Sebuah terobosan baru telah dilakukan dalam pengobatan bayi dengan defisiensi ornithine transcarbamylase (OTC), sebuah penyakit genetik langka. Tomas, bayi berusia empat belas bulan, didiagnosis dengan kondisi ini saat usianya beberapa minggu. Hanya sekitar 15 orang setiap tahunnya yang terdiagnosis dengan penyakit langka ini. Teknologi terbaru ini memberikan harapan baru dalam pengobatan bayi dengan penyakit genetik hati yang parah.
Kondisi ini disebabkan oleh kekurangan genetik pada protein di hati yang bertanggung jawab untuk mendetoksifikasi amonia, menyebabkan penumpukan amonia dalam darah. Hal ini dapat berakibat fatal, seperti kerusakan otak, koma, atau kejang, jika tidak diobati. Penanganan yang biasa dilakukan meliputi pengurangan protein dari makanan dan terapi pemulung. Namun, pada kasus yang parah, terutama pada bayi laki-laki, transplantasi hati mungkin diperlukan.
Respons positif muncul dengan penemuan terapi gen baru ini, yang telah terbukti efektif dalam mengobati kondisi genetik ini. Semoga penelitian dan inovasi terus dilakukan untuk menemukan cara baru dalam mengatasi penyakit genetik langka seperti OTC.
